29 февраля (а в невисокосные годы — 28 февраля) по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day).
Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.
Редакция LeMonade подготовила для вас список из пяти самых редких и пугающих болезней, от которых никто не застрахован.
Некоторые из них не приводят к летальному исходу, что вселяет надежду на благополучный исход борьбы с ними. А другие очень опасны и требуют детального исследования, которое затруднено из-за ничтожного количества случаев их возникновения.
1. Синдром живого трупа
Характеризуется тем, что больной полагает, что он уже умер. Это неврологическое расстройство, носитель которого позиционирует себя, как живой труп. Ему даже может казаться, что он чувствует, как его тело гниет и даже как черви поедают его. Это заболевание опасно тем, что вызывает глубокие нервные расстройства и может привести к бесконечной депрессии и даже суициду.
Самый интересный случай для ученых, связанный с этим синдромом, произошел с человеком по имени Грэм. После попытки самоубийства (использовал электроприбор в ванне) мужчина стал уверять врачей, что его головной мозг мертв. Каково же было удивление специалистов, когда сканирование показало, что мозг Грэма находится в вегетативном состоянии. То есть функции органа были похожи на то, будто он находился под анестезией или спал.
2. Прогерия
Одной из самых редких болезней, настигающих чаще всего малышей, является прогерия. Ее появление обусловлено врожденным дефектом генома, из-за которого происходит ускоренное старение всего организма. Форма заболевания, диагностируемая у маленьких детей, получила название “синдром Хатчинсона – Гелфорда”.
Его характерные проявления можно наблюдать у малышей, которые отметили первый день рождения. Рост замедляется, прекращается набор веса. Одновременно с этим на коже стремительно появляются морщины, а волосы выпадают. Уже через несколько месяцев ребенок становится похож на старика.
Большая часть людей, имеющих это заболевание, умирают в возрасте 13 лет. Из-за ускоренного процесса старения, их организм проявляет все характерные физические признаки старости, такие как: болезни сердца, артрит и облысение. На данный момент 48 человек во всем мире имеют такой диагноз.
К сожалению, лекарство, которое может спасти больных прогерией и вернуть их к нормальной жизни, еще не создано. И неизвестно, сколько времени может уйти на его поиски.
3. Синдром каменного человека (фибродисплазия)
Это смертельное заболевание, также известное как фибродисплазия, делает мышцы и соединительные ткани твердыми как кость. Постепенно образуется как бы второй скелет, что вызывает неподвижность. Организм также начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей.
Первыми симптомами синдрома каменного человека являются деформированные большие пальцы, проблемы с движением и затрудненное дыхание.
Это генетическое заболевание встречается у одного из 2-х миллионов человек по всему земному шару. Синдром появляется из-за мутации в гене ACVR1, который контролирует рост и пролиферацию клеток в мышцах и соединительной ткани. Хирургическое лечение при данном недуге лишь усугубляет ситуацию – удаление лишних костей стимулирует рост новых.
Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.
4. Синдром Алисы в стране чудес
Это расстройство головного мозга названо по классической книге Льюиса Кэролла. Оно влияет на восприятие размера человеком. В некоторых случаях его также называют синдромом лилипутских галлюцинаций Тодда. Пациентам с таким заболеванием объекты и его собственные части тела кажутся меньше или больше, чем они есть на самом деле.
Расстройство наиболее распространено среди детей и часто исчезает, когда они достигают подросткового возраста. Тем не менее, заболевание может сохраняться на всю жизнь. Пока неясно, что именно вызывает этот синдром.
5. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа (нечувствительность к боли)
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног.
Человек перестает испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо “неполадках”, поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
Ранее LeMonade писал о том, что ученые назвали страну, где вскоре появятся самые опасные супербактерии.
